FEMACPA

Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas

MALFORMACIÓN DE CHIARI

La malformación de Chiari (MC) es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del foramen magnum (orificio mayor del cráneo) y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral.

Es una enfermedad congénita y con componente genético aun por determinar, crónica y con un pronóstico difícil de predecir. A pesar de ser una enfermedad de baja prevalencia, el rango de población es muy elevado y afecta desde edades muy tempranas (pacientes pediátricos) hasta edades más avanzadas (final de su etapa vital). Los tipos de MC son: tipo 0, tipo 1, tipo 1.5, tipo 2, tipo 3 y tipo 4.

La sintomatología de MC está relacionada con la compresión directa de las amígdalas cerebelosas y su descenso dentro del foramen magno dando lugar a dolores en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectados la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los bebés pueden presentar dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo y una incapacidad para aumentar de peso.

La obstrucción del flujo de LCR (Liquido Cefalorraquídeo) provocado por el descenso de las amígdalas puede evolucionar hacia la formación de quistes a lo largo de la medula espinal dando lugar a la siringomielia, patología asociada a MC y presente en un porcentaje muy alto de afectados por MC y/o en algunos casos una acumulación excesiva del LCR. En estos casos, origina hipertensión intracraneal necesitando la implantación de un sistema de derivación ventrículo peritoneal para eliminarla o paliarla.

LA FUNCIÓN DE FEMACPA

FEMACPA es la voz común de un grupo de asociaciones de enfermos afectados por MC y está compuesta por diferentes asociaciones. Dentro de nuestra federación trabajamos por y para un colectivo muy concreto; personas afectadas por el Síndrome de Chiari y patologías asociadas como son Espina Bífida, Hidrocefalia, Siringomielia y otros Síndromes raros.

La federación está compuesta por un gran equipo que incansablemente apoya tanto a los enfermos que reciben el diagnostico como a los que ya llevan a sus espaldas una larga historia clínica.

NUESTROS OBJETIVOS

Brindamos asesoramiento sobre los aspectos relacionados con la patología y apostamos por un protocolo de actuación que ayude tanto a los enfermos como a sus familias. De esta forma, nos aseguramos de que sean conocedores de los centros de referencia en España y de los profesionales con mayor experiencia en la patología. Además, queremos impulsar la figura del paciente experto (afectado por MC y patologías asociadas) como persona de apoyo al nuevo afectado.

En FEMACPA, nos preocupamos por dar visibilidad a las ER (Enfermedades Raras) y más concretamente a la MC ya que, en España hay entono a 6000 paciente afectados.

En cuanto a los aspectos legislativos, se fomentan iniciativas en materia sanitaria, laboral y social para mejorar la calidad de vida de los afectados. De este modo, se podrá considerar como una enfermedad crónica que produce incapacitación en las diferentes esferas de la vida del paciente.

Uno de los objetivos más importantes de FEMACPA es la creación de un Libro Blanco donde se englobe la opinión y la experiencia de todos y cada uno de los expertos en MC; Neurología, Neurocirugía, Médicos de Atención Primaria, Oftalmología, Otorrinolaringología, Psicología, Neurofisiología, Pedagogía, etc. Incluyendo en él, epígrafes que aborden la problemática de la incapacidad. Apostamos por el establecimiento de canales basados en la comunicación con los diferentes servicios de todos los hospitales de Salud Pública a nivel estatal. Además, luchamos porque los pacientes puedan disponer de una segunda opinión y de las derivaciones pertinentes a los centros especializados en la patología.

NUESTRA LABOR DENTRO DE FEMACPA

Virginia Cejas es la Psicóloga y Vicepresidenta de la Federación donde impulsó el servicio de Psicología para pacientes y familiares afectados por MC en Marzo del año 2020.

Esta iniciativa surge a raíz de su experiencia como paciente, ya que también es afectada de MC e intervenida en dos ocasiones. Teniendo en cuenta que hablamos de una Enfermedad Rara y que actualmente, tras el diagnóstico, los pacientes no tienen conocimiento sobre a qué se enfrentan, valoró la necesidad de brindar dicho apoyo psicológico.

«Simplemente pensé en lo duro que estaba siendo el camino. Y cuando digo camino, englobo desde que abres el sobre con tu diagnóstico hasta que te ves en un hospital sin entender realmente a que te enfrentas. Es abrumador no saber que será de ti al día siguiente, ser consciente de que no tienes la libertad de planear porque probablemente al despertar, no estés bien. Y es aquí, cuando siento la necesidad de coger la mano de quién este pasando por esto y ofrecer todo el apoyo necesario para que nadie se sienta sol@ en este largo camino. Para mi sorpresa, esta experiencia me ha brindado mucho más que vida»
Virginia Cejas

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